Despre mama, amniocenteza, stabilirea cariotipului, dozarea alfa-fetoproteinei
n9h687nx64foi
Aveti mai mult de 38 de ani? in acest caz, faceti parte din categoria sarcinilor cu risc, dar nu trebuie sa va alarmati inutil. Daca nu aveti probleme deosebite, totul se poate desfasura normal, ceea ce nu inseamna sa neglijati supravegherea medicala calificata.
A fi mama la 40 de ani
Fie ca este vorba de prima sarcina, fie ca nu, a fi insarcinata la 40 de ani necesita anumite masuri de precautie si urmarirea respectarii lor cu scrupulozitate. O femeie care are o prima sarcina la 38-39 de
ani este mai expusa riscurilor unor boli asociate sarcinii. Este vorba cel mai adesea de
hipertensiune si de
boli renale care pot avea, pe langa alte repercusiuni, o intarziere in dezvoltarea copilului. De asemenea, este bine sa stiti ca la aceste varste proportia de
cezariene este mai ridicata, mai ales atunci cand este vorba de prima sarcina.
Riscul
de
avort spontan este de asemenea ridicat, din cauza aceasta
pierzandu-se circa 33% din sarcini, intre a 8-a si a 10-a saptamana.
Dar, riscul cel mai grav, legat direct de varsta mamei, ramane
trisomia
21, denumita curent
mongolism". Acest pericol impune
practicarea
amniocentezei aproape in toate cazurile, pentru a
se putea detecta orice anomalie de acest tip.
Amniocenteza
Amniocenteza
consta in prelevarea de lichid amniotic. Prin anumite tehnici, celulele
fetale continute in acesta sunt ulterior analizate, astfel incat sa
li se determine structura cromozomiala. Amniocenteza trebuie efectuata
intre a 16-a si a 18-a saptamana de amenoree, adica timpul scurs de
la ultima menstruatie. Inaintea acestei date, nu exista destul lichid
amniotic si nici destule celule fetale in lichid. Dupa aceasta data,
sarcina este prea avansata si apar ezitari la practicarea unui avort
terapeutic in caz de nevoie.
Amniocenteza ridica
desigur problema intreruperii voluntare de sarcina (avort provocat),
deoarece ea se efectueaza tocmai pentru stabilirea oportunitatii unei
asemenea interventii. Intreruperea sarcinii este admisa de lege in
asemenea cazuri, dar ea nu este obligatorie. Ipoteza ei este discutata
inainte de a se efectua examenul si este de notat ca majoritatea echipelor
medicale refuza sa efectueze amniocenteza cand viitoarea mama se opune
categoric unei eventuale intreruperi
a sarcinii. De aceea, amniocenteza nu este obligatorie, dar este propusa
sistematic femeilor care au depasit 38 de ani.
Varsta
de 38 de ani nu este aleasa la intamplare, ci in directa legatura
cu riscul crescut ca dupa aceasta varsta sa se nasca un copil cu
mongolism.
Acest risc, estimat la o probabilitate de aparitie de 1 caz la
2000 - la 28 de ani, creste la 1 la 500 - la 38 de ani si ajunge la
1 la 100 - la 40 de ani. Dincolo de 40 de ani, procentajul creste
si mai rapid.
Ca
urmare a unei erori de repartitie a cromozomilor in timpul uneia din
diviziunile ovocitului, zigotul, prima celula a bebelusului ajunge
sa aiba 3 cromozomi 21, in loc de doi - cat ar fi fost normal. De
aici numele de trisomie 21. Toate celulele individului, rezultate
din aceasta prima celula, vor avea si ele un cromozom in plus. Rezulta
astfel un supranumar de gene, ale caror ordine, la nivelul reactiilor
chimice celulare, conduc in final la geneza unui individ cu trasaturile
caracteristice acestui sindrom.
Indicatiile
amniocentezei-
pentru detectarea unei anomalii cromozomiale la gravidele cu varsta
de peste 38 de ani
- independent
de varsta mamei, ea se practica sistematic la femeile care au deja
un copil suferind de o boala de origine cromozomiala
- la
o femeie care a avut mai multe avorturi spontane, acestea fiind adeseori
rezultatul unui ou prezentand anomalii cromozomiale -cand intr-un
cuplu, unul dintre viitorii parinti prezinta o tara familiala grava
- pentru
diagnosticarea anumitor boli ereditare legate de sex, cum sunt hemofilia
sau miopatia
-pentru
detectarea anumitor anomalii ale sistemului nervos central; acest
lucru se realizeaza prin examene biochimice si nu prin studierea cromozomilor.
Tehnica
amniocentezeiAmniocenteza
se practica intotdeauna in centre specializate, deoarece, cu toate
ca tehnica este relativ simpla, nu este totusi un
examen
de rutina. Exista intotdeauna si un risc de avort spontan, apreciat
la 0,5%.
Femeia
insarcinata este alungita pe spate, usor pe o parte. Dupa ce se repereaza
fetusul prin ecografie, practicianul introduce un ac prin abdomen si
placenta - sub anestezie - pana in cavitatea amniotica, de unde extrage
intre 5 si-l0 ml de lichid amniotic. Daca viitoarea
mama este Rh(-), dupa interventie i se injecteaza imuno-globuline anti-D.
Stabilirea
cariotipuluiCelulele
copilului, aflate in suspensie in lichidul amniotic, sunt introduse
intr-un mediu de cultura nutritiv. Prin adaugarea unei substante in
mediul de cultura, se blocheaza celulele intr-un anumit stadiu al diviziunii
lor, cand cromozomii sunt bine individualizati si deci usor de observat
la microscop. Celulele etalate pe lamele de sticla sunt observate la
microscop si fotografiate. Cei 46 de cromozomi ai unei celule astfel
fotografiate sunt apoi decupati si asamblati pe perechi, dupa normele
internationale. Imaginea care rezulta se numeste
cariotip. Orice
anomalie a cariotipului este semnul concret al unei anomalii cromozomiale
care va fi originea unei malformatii sau a unei boli. Prin prezenta
cromozomilor sexuali,
cariotipul permite aflarea sexului copilului.In
cazul unor boli legate de sex, ca hemofilia sau miopatia, care nu ating
decat baietii, cariotipul ofera informatii asupra riscului de aparitie
a maladiei, daca boala mai este prezenta in familie.
Stabilirea
cariotipului necesita 15 zile.
Dozarea
alfa-fetoproteinei
Este
un examen al sangelui destinat depistarii unei eventuale malformatii
a sistemului nervos central, in particular a bolii denumite
spina
bifida. Acest termen desemneaza un evantai de malformatii mai mult
sau mai putin grave. Strict literal, el inseamna "sira spinarii bifurcata".
Este
vorba de formatiunea tubulara reprezentand sistemul nervos central in
primele saptamani de sarcina, care nu s-a inchis ulterior. Rezultatul
este un defect de inchidere al coloanei vertebrale, cu malformatia maduvei
spinarii, care determina paralizie si retardare mintala.
Examenul
consta in cautarea in sangele viitoarei mame a unei proteine secretate
de fetus, alfa-fetoproteina. Daca nivelul ei este ridicat, exista temeri
in privinta unei anomalii a sistemului nervos. Invers,
daca nivelul este prea scazut, trezeste suspiciunea in privinta unei
boli de origine cromozomiaia si necesita obtinerea unor informatii suplimentare
prin amniocenteza. Indiferent de situatie, fie ca nivelul este scazut,
fie ca este ridicat, este necesara continuarea analizelor.
Examenul
se practica sistematic in Bretagne, de exemplu, unde frecventa anomaliei
spina bifida este relativ ridicata in randul populatiei, in timp ce
in alte regiuni el nu se practica aproape deloc, boala fiind rara. Cu
atat mai mult cu cat spina bifida se poate detecta si la ecografie.
Pentru
prevenirea acestei anomalii, medicul prescrie acid folie in timpul celor
2 sau 3 luni care preceda sarcina si in primele 2 luni de sarcina, daca
in familie se semnaleaza deja malformatia.
Aceleasi
metode de prevenire se prescriu femeilor ce au trecut de 35 de ani si
celor care au avut un avort spontan.