Copilasul.com - fabulele cele mai alese - portalul parintilor - mamici si tatici fabule pentru copii - copilul meu, parinti (mama si tata) vreau sa cresc mare si sanatos
Navigare aproape doi ani
Preconceptia
Sarcina
Nasterea
Copilul sugar - bebelusul
Copilasul 1 - 2 ani
Copilasul 2 - 3 ani
Copilul 3 - 6 ani
Copilul 6 - 11 ani
Adolescenta





sarcina in a parta luna - sfatul medicului - >Mama - riscul de a avea un copil anormal, boli ereditare, consultatia genetica



q5n8513qn94rfm

Marea cantitate de progesteron pe care o produceti are ca efect relaxarea tuturor muschilor netezi. Efectul secundar indezirabil este o incetinire a functiilor intestinale. Nu lasati sa se instaleze consti-patia. Pentru aceasta evitati alimentele prea dulci. Mancati produse naturale, bogate in fibre. Chiar daca fenomenul se incapataneaza sa nu dispara, nu luati nici un laxativ fara sa cereti in prealabil sfatul medicului.




Cea de-a doua ecografie

Intre a 16-a si a 20-a saptamana este perioada ideala pentru efectuarea celei de-a doua ecografii. Ea permite un studiu precis al tuturor structurilor fizice externe ale bebelusului, in scopul detectarii unei eventuale anomalii de formare. Se pot face aprecieri asupra cresterii lui normale prin masurarea diametrului capului - diametrul biparietal (DBP) - precum si a diametrului abdominal la nivelul ombilicului.

Daca fatul nu este bine orientat si nu i se poate vedea spatele, si daca exista banuieli in privinta unei spina bifida, ecografia se poate repeta. La ecografia din saptamana a 14-a se observa:


- mana care se apropie de gura

- miscarile de inghitire

- reflexul plantar, care indica existenta simtului pipaitului; cand bebelusul atinge peretele uterin cu piciorul, acesta se retrage imediat

-  miscarile muschilor respiratori; diafragma si peretele toracic se
ridica

- creierul

- placenta, usor de deosebit intre a 12-a si a 18-a saptamana.

Riscul de a avea un copil anormal

Evident ca toata lumea se gandeste si la aceasta eventualitate. Fiecare isi spune ca acest lucru nu se poate intampla decat altora, dar in adancul sufletului stie ca nu este la adapost de un accident. Procentul copiilor nascuti cu o anomalie nu depaseste 3% si in acesta intra si un mare numar de anomalii minore, vindecabile. Malformatiile au origini diverse si, cu ceva mai multe masuri de precautie, unele ar putea fi evitate.


Maladiile congenitale
Se numeste maladie congenitala, o boala aparuta in timpul vietii intrauterine si manifestata la nastere. .  Anomalii legate de un accident de sarcina
Aceste accidente se pot datora unei boli a mamei, cum ar fi rubeola, toxoplasmoza, SIDA, sau sifilisul; mai pot fi produse de o intoxicatie a mamei cu substante chimice sau de o expunere la raze X.
Daca accidentul a avut loc intr-un stadiu precoce al sarcinii, atunci cand membrele si organele sunt in formare, riscul ce planeaza asupra copilului este mare. Malformatiile sunt mai putin grave daca accidentul are loc mai tarziu in timpul sarcinii.
Anomalii legate de modul de viata
Sunt produse mai ales de alcoolism, tabagism sau de droguri.

Varsta mamei
Reprezinta un factor de risc insemnat, mai ales in cazul mongolis-mului, care se intalneste mai frecvent la copiii femeilor foarte tinere sau ai celor avand peste 38 de ani.

Casatoriile intre veri primari
Casatoriile consangvine si mai ales cele intre verii primari multiplica riscurile aparitiei unor anomalii. O tara familiala poate fi ascunsa, fiind recesiva. Existand undeva in cromozomii unui parinte, este foarte probabil sa existe si la celalalt parinte, deoarece amandoi fac parte din aceeasi familie. Copilul, primind gena tarata atat de la un parinte, cat si de la celalalt, va mosteni in mod obligatoriu si tara respectiva. Prin combinarea la intamplare in cadrul unei populatii mari, riscul ar fi fost foarte mult diminuat, deoarece exista sansa ca gena corespunzatoare de la celalalt parinte sa fi fost normala. Fiind dominanta asupra genei tarate, copilul rezultat din aceasta casatorie ar fi fost purtator, dar sanatos.
Riscul, pentru un copil rezultat din casatoria intre veri primari, poate fi calculat atunci cand tara este cunoscuta. Cand tara nu este vizibila, riscul este mai greu de apreciat.
Existenta unei boli ereditare
Se numeste boala ereditara o boala pe care copilul o mosteneste de la parintii sai. Aceasta boala este codificata in gene, care atunci cand se exprima determina boala.
Printre bolile ereditare, un mare numar nu sunt insotite de nici o malformatie si sunt compatibile cu o viata normala. Multe dintre ele pot fi in prezent tratate.
Boala ereditara poate sa nu fie vizibila la nastere si sa se manifeste mai tarziu. De exemplu, miopatia, o boala grava musculara, se manifesta progresiv si afecteaza mai ales baietii.
Boala poate sa nu se manifeste deloc, dar cel in cauza ramane purtatorul genei responsabile si poate transmite boala urmasilor. Si in acest caz se poate calcula riscul exact al transmiterii, atunci cand se cunoaste gena incriminata si frecventa cu care ea se intalneste intr-o populatie.
Bolile ereditare de natura cromozomiala
Pot proveni din modificarea numarului cromozomilor sau structurii lor.

Anomalia de numar. Exemplu este mongolismul sau trisomia 21. Subiectul are 47 de cromozomi in loc de 46. Apare o anormala repartitie a cromozomilor in cursul ultimei diviziuni a ovocitului, chiar inainte de fecundare, avand drept consecinta aparitia unui cromozom suplimentar, care este responsabil de tulburarile caracteristice mongolismului.

Anomalia de structura. Un fragment de cromozom se poate rupe si apoi se pierde sau se fixeaza pe un alt cromozom. Este fenomenul numit translocatie. Consecinta vizibila este o anomalie.
Din fericire, un mare numar de oua cu cromozomii anormali nu sunt viabile si sunt eliminate. Aceasta este cauza a numeroase avorturi spontane care survin in primele 6 pana la 8 saptamani.

- Daca anomalia atinge cromozomii sexuali, ea va determina anomalii dintre care, cele mai cunoscute sunt:

. Sindromul Klinefelter. Atinge numai baietii, cu o frecventa de 1 la 500 intr-o populatie normala. Ei au un cromozom X suplimentar,
deci 47 de cromozomi. Formula lor cromozomiala este XXY, ceea ce determina o atrofie testiculara, determinand sterilitate. Sindromul Turner. Atinge numai fetele, cu o frecventa de 1 la 3000. Formula cromozomiala este XO. Ele au deci numai 45 de cromozomi. Morfologia lor este feminina, dar sunt de talie mica si nu au ovare.
. Bolile ereditare de origine genetica
Anomalia nu priveste decat o gena, adica o portiune infima dintr-un cromozom. Gena afectata perturba modul in care sunt transmise ordinele (de natura biochimica) spre celule si atunci, cele care le receptioneaza deviaza de la functionarea normala. Unele vor suntetiza prea multe enzime (aceste caramizi indispensabile bunei functionari a lanturilor metabolice), sau nu vor fabrica deloc. Aceste cazuri se insotesc de o perturbare in metabolismul proteinelor, al zaharurilor sau grasimilor, dand nastere unor boli dintre care cele mai cunoscute sunt: fenilcetonuria si galactozemia. Supravegheate sistematic inca de la nastere, deficientele pot fi compensate printr-un regim alimentar corespunzator. Netratate, pot determina intarziere mintala.
Alte celule elaboreaza substante de calitate inferioara, care deci nu-si vor indeplini rolul in mod corespunzator. Acesta este cazul globulelor rosii a caror hemoglobina anormala nu asigura in bune conditii transportul oxigenului, in cazul maladiei denumite drepano-citoza.
In prezent se cunosc mai mult de 3000 de boli metabolice ereditare de origine genetica. Gravitatea lor este variabila, mergand de la miopatie, pana la daltonism.

Transmiterea anomaliilor genice
Se desfasoara asemenea transmiterii tuturor caracteristicilor individuale, dupa legile ereditatii. O gena dominanta, chiar prezenta la un singur parinte, se exprima la descendenti. Ceea ce nu inseamna ca 50% dintre copii vor fi afectati. In calculul riscurilor intfa si faptul ca celalalt parinte este sanatos.

Pentru ca o gena recesiva sa se exprime la descendenti, trebuie ca ea sa fie prezenta la ambii parinti. Tatal sau mama care poseda gena recesiva intr-un singur exemplar nu prezinta semnele bolii, dar sunt purtatori. Boala apare la copil cand ambele gene parentale se regasesc in celula-ou, acest risc fiind de 1:4.
Se intampla destul de frecvent ca ereditatea sa fie in legatura cu sexul, adica gena anormala care poate determina boala sa fie purtata de un cromozom sexual. Este vorba intotdeauna de cromozomul X.
Daca gena anormala purtata de cromozomul X este recesiva, ea nu se manifesta decat la fete, care sunt doar purtatoare. Anomalia transmisa de femei atinge 50% din baieti. Acesta este cazul unor boli ca hemofilia sau miopatia.
Consultatia genetica
Consultatia genetica permite geneticienilor sa studieze cariotipul, cartea de identitate a cromozomilor viitorilor parinti. Ea permite sa se stie daca acestia sunt purtatorii unei anomalii transmisibile descendentilor si, in acest caz, care ar fi probabilitatea. Acest examen nu se face in mod sistematic. El se adreseaza familiilor in care exista riscul aparitiei unui copil purtator al unei malformatii de origine cromozomiala:


- cuplurilor care au deja un copil anormal si doresc sa cunoasca riscul asumat in cazul unei viitoare sarcini

- femeilor care au avut deja mai multe avorturi spontane datorate unei aberatii cromozomiale
-subiectilor purtatori ai unei boli sau ai unei malformatii, care doresc sa cunoasca riscul de a transmite anomalia copiilor lor

- verilor primari care doresc sa se casatoreasca.
Geneticienii nu pot spune daca copilul va avea sau nu boala. Ei pot aprecia doar probabilitatea. In functie de estimarea riscului si a posibilitatii de diagnostic prenatal, isi vor da sau nu acordul pentru o amniocenteza. Prin amniocenteza, analiza ce permite studierea cromozomilor fatului insusi, se va putea sti daca boala va atinge acest copil sau nu.






Copilasul.com - portalul parintilor si al copiilor - home | contact | parteneri
Home - Copilasul.com Contact